| Aberration chromosomique | On parle d'aberration chromosomique lorsque la structure ou le nombre des chromosomes est anormal. Une partie d'un chromosome peut être déplacée, oubliée ou inversée. Cela peut toucher les chromosomes sexuels (ou gonosomes) aussi bien que les chromosomes non sexuels (ou autosomes). Ces anomalies peuvent être détectées sur un caryotype (représentation photographique des chromosomes d'une cellule). Une aberration chromosomique est souvent responsable de malformations, de retard mental ; parfois, elle n'a aucune conséquence négative. | Chromosome aberration |
| Achondroplasie | L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si l'intelligence n'est en règle générale pas affectée, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie. C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. | Achondroplasia |
| Acide aminé | Substance ayant une fonction acide et une fonction amine. Il en existe 20 chez l'homme. Assemblés en chaîne, ils forment les protéines. | Amino acid |
| Acidémie méthylmalonique | L'acidémie méthylmalonique (AMM) est une maladie génétique du métabolisme intermédiaire, due à un déficit en méthylmalonyl CoA mutase, qui peut se rencontrer dans la période néonatale précoce avec une acidose progressive une hyperammoniémie pouvant entrainer le décès ou des séquelles neurologiques. La dialyse en urgence est nécessaire. L'enfant peut vivre et se développer normalement grâce à un régime hypoprotidique et hypercalorique. les troubles neurologiques sont liés à la souffrance lors des acidoses et peuvent être évités. | Methylmalonic acidemia |
| ADN hybride | Molécule d'ADN composée de 2 brins d'origines distinctes. | Hybrid DNA |
| ADN intergénique | ADN non codant, aussi appelé ADN intergénique, de plus en plus étudié, et semble être impliqué dans la structure de la chromatine. Plus particulièrement, les dernières recherches ont montré un rôle crucial de ces régions dans la régulation de l'expression des gènes par modification de l'état de la chromatine sur de grandes régions chromosomiques. | Intergenic DNA |
| ADN ligase | En biologie moléculaire, l'ADN ligase est une enzyme de la classe des ligases qui répare les brins brisés d'ADN. L'ADN ligase | DNA Ligase |
| ADN ligase | En biologie moléculaire, l'ADN ligase est une enzyme de la classe des ligases qui répare les brins brisés d'ADN. L'ADN ligase est un type particulier d'enzyme qui peut former des liaisons phosphodiester covalentes et ligaturer ou connecter des brins d'ADN brisés. | DNA ligase |
| ADN microsatellite | Type d'ADN répété constitué de répétitions de très courts motifs comme des di, des tri ou des tétranucléotides. Aussi appelé simple sequence repeats (SSRs). | Microsatellite DNA |
| ADNc ou ADN complémentaire | ADN "complémentaire", copie ADN d'un ARN. Cette copie est dépourvue des introns (séquences non codantes), lorsque le gène en possède. ADN simple brin, qui est une copie d'un ARN obtenue par une transcription inverse. | Complementary DNA (cDNA) |
| Allèle | Au sein d’une même espèce, les génomes des individus sont tous différents, c’est le polymorphisme génétique. Ex : 0,1 % du génome chez l’Homme. Ce polymorphisme est dû à l’apparition de mutations qui sont des variations de la séquence nucléotidique. Il peut donc exister dans les populations naturelles plusieurs séquences différentes pour un même locus. On parle de différents allèles. | Allele |
| Allèles multiples | Existence de plusieurs allèles connus d'un gène. | Multiple alleles |
| Allogénique | Se dit de deux individus appartenant à une même espèce mais à des lignées différentes. S'oppose à syngénique. | Allogeneic |
| Amélioration des plantes | Multiplication et manipulation génétique par hybridation ou croisement délibéré de plantes dans le but de sélectionner des descendances améliorées. | Plant breeding |
| Amniocentèse | L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique (le liquide dans lequel baigne le bébé) au cours de la grossesse pour diagnostiquer d’éventuelles anomalies chromosomiques (comme une trisomie 21). On peut pratiquer l’amniocentèse à tous les stades de la grossesse, à condition qu’il y ait suffisamment de liquide à prélever. Dans la plupart des cas, l’examen est effectué entre la quinzième et la vingtième semaine d’aménorrhée. | Amniocentesis |
| Amplification | Procédé pour répliquer des morceaux d'ADN en un grand nombre de molécules identiques (voir PCR) | Amplification |
| Amplification de gène | Production in vivo de copies supplémentaires d'une séquence d'ADN ou extrachromosomique. | Gene amplification |
| Amplification en chaîne par polymérisation ou réaction en chaîne par polymérisation | L'amplification en chaîne par polymérisation ou réaction en chaîne par polymérisation (PCR est l'abréviation anglaise de polymerase chain reaction, l'acronyme français ACP pour amplification en chaîne par polymérase est très rarement employé), est une méthode de biologie moléculaire d'amplification génique in vitro, qui permet de dupliquer en grand nombre (avec un facteur de multiplication de l'ordre du milliard), une séquence d'ADN ou d'ARN connue, à partir d'une faible quantité (de l'ordre de quelques picogrammes) d'acide nucléique (séquence spécifique d’ADN (l’Amplicon) ou amorces spécifiques constituées d'oligonucléotides de synthèse de 20 à 25 nucléotides). On peut ainsi, par exemple, détecter la présence du virus VIH (et non du SIDA selon l'inventeur de la PCR, le Prix Nobel Kary Mullis) ou de mesurer une charge virale (concentration du virus dans le plasma), des traces d'OGM (organismes génétiquement modifiés), ou encore des virus d'hépatites B, C et D. | RT-PCR |
| Analyse par complémentation | Test génétique permettant par analyse d'une série de mutants exprimant le même phénotype d'identifier chacun des gènes d'une série de gènes fonctionnant de concert pour produire un phénotype déterminé. | Complementation analysis |
| Aneuploïdie | L'aneuploïdie caractérise une cellule qui - suite à une mutation - ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Cette mutation peut être viable ou non. Elle l'est généralement chez les plantes. Elle cause des malformations parfois non viables chez les mammifères, mais les poissons et les amphibiens semblent pouvoir inhiber l'expression de ces gènes surnuméraires | Aneuploidy |
| Anticorps monoclonal | Anticorps homogène produit par un clone de lymphocytes B descendant d'une seule et unique cellule mère et ne détectant généralement qu'un seul déterminant antigénique. | Monoclonal antibody |
| Apoptose | On nomme apoptose (ou mort cellulaire programmée) le processus par lequel des cellules déclenchent leur auto-destruction en réponse à un signal. C'est l'une des voies possibles de la mort cellulaire, qui est physiologique, génétiquement programmée, nécessaire à la survie des organismes multicellulaires. Elle est en équilibre constant avec la prolifération cellulaire. Contrairement à la nécrose, elle ne provoque pas d'inflammation : les membranes plasmiques ne sont pas détruites, du moins dans un premier temps, et la cellule émet des signaux (en particulier, elle expose sur le feuillet externe de sa membrane plasmique de la phosphatidylsérine, un phospholipide normalement constitutif de son feuillet interne) qui permettront sa phagocytose par des globules blancs, notamment des macrophages. | Apoptosis |
| Approche gène candidat | Model | Candidate gene approach |
| ARN précurseur | ARN représentant le produit de transcription primaire d'un gène. Les ARN précurseurs transcrits à partir de la plupart des gènes Eucaryotes et de certaines archéobactéries contiennent des introns qui seront éliminés lors de la maturation. | Precursor RNA |
| ARN satellite | ARN qui peut accompagner certains virus. | Satellite RNA |
| ARNm | L'acide ribonucléique messager, ARN messager ou ARNm est une copie transitoire d'une portion de l'ADN correspondant à un ou plusieurs gènes. L'ARNm est utilisé comme intermédiaire par les cellules pour la synthèse des protéines. Le concept d'ARN messager a été émis puis démontré par Jacques Monod, François Jacob et leurs collaborateurs en 1960. | MRNA |
| ATP | L’adénosine-5'-triphosphate (ATP) est la molécule qui, dans la biochimie de tous les organismes vivants connus, fournit par hydrolyse l'énergie nécessaire aux réactions chimiques du métabolisme. C'est le précurseur d'un certain nombre de cofacteurs enzymatiques essentiels, comme le NAD+ ou la coenzyme A, et c'est une coenzyme de transfert de groupements phosphate associée de manière non covalente aux enzymes de la classe des kinases (on parle de cosubstrat). L'ATP a été découvert en 1929 par Karl Lohmann, mais sa véritable structure a été découverte quelques années plus tard. Cette molécule a été synthétisée en laboratoire pour la première fois en 1948 par Alexander Robert Todd. | ATP |
| Autophagie | Dégradation d'une partie du cytoplasme de la cellule par ses propres lysosomes. | Autophagy |
| Autoradiographie | L'autoradiographie est une technique d'imagerie d'émission réalisée à partir d'une source radioactive placée au contact d'une émulsion ou d'un film photographique1. Comme l'indique le préfixe auto-, à la différence de la microradiographie, la source de rayonnement n'est pas une source externe (de rayons X par exemple), mais elle est incluse dans l'échantillon dont on produit une image1. En cela elle diffère fortement des techniques radiographiques classiques qui sont des techniques d'imagerie de transmission. | Autoradiograph |
| Autosome | Tout chromosomes homologues non sexué (X ou Y chez l'homme) | Autosome |
| BAC | Chromosome artificiel de bactérie | BAC |
| Banque de gènes | Une banque de gènes est un dispositif de conservation ex situ de matériel génétique, qu'il s'agisse de plantes ou d'animaux. Dans le cas des plantes, cela peut se faire par la congélation de boutures prélevés sur la plante, ou de graines. Chez les animaux, c'est la congélation de sperme et d'œufs dans des congélateurs zoologiques jusqu'à ce qu'un besoin ultérieur se manifeste. Pour les plantes, il est possible de décongeler le matériel génétique et de le faire se reproduire, en revanche pour les animaux une femelle vivante est indispensable pour réaliser une insémination artificielle. Alors qu'il est souvent difficile d'utiliser du sperme ou des œufs congelés, il existe de nombreux exemples qui montrent que cela peut être réalisé avec succès. Voir génothèque | Gene bank |
| Buvardage de northern | Un transfert d'ARN (également appelé northern blot (en) ou buvardage de northern), est une méthode de biologie moléculaire permettant l'analyse de l'ARN. Elle dérive du Southern blot (appelé ainsi par le biologiste Edwin Southern qui a aussi inspiré le nom western blot qui fait référence aux séquences en acides aminés des protéines), sauf qu'au lieu d'étudier de l'ADN, on étudie de l'ARN. L'ARN va être analysé par électrophorèse, permettant de séparer les ARN en fonction de leur taille. Puis ils sont détectés par une sonde. Une autre différence du procédé par rapport au transfert de Southern est l'utilisation de formaldéhyde dans le gel d'électrophorèse comme dénaturant, parce que le traitement d'hydroxyde de sodium utilisé en transfert de southern dégraderait l'ARN. Bien que les ARN soient déjà simple-brin cela permet de casser les structures secondaires. Comme dans le transfert de Southern, la sonde d'hybridation peut être faite à partir d'ADN ou d'ARN. | Northern analysis |
| Buvardage de western | Un transfert de protéines (également appelé western blot ou buvardage de western), est une méthode de biologie moléculaire permettant la détection et l'identification de protéines spécifiques dans un échantillon biologique (sérum ou autre extrait ou homogénat tissulaire). C'est un outil de diagnostic complémentaire. | Western blotting analysis |
| Carte génétique | Représentation graphique de la position des gènes les uns par rapport aux autres sur un génome. La carte physique est l'ordonnancement de fragments clonés chevauchants reconstituant la molécule d'ADN de départ. C'est à partir de cette carte que sera choisi l'ensemble minimal de fragments assurant la couverture complète du génome à séquencer. Les distances, mesurées en paires de bases (pb), entre les différents marqueurs sont dites absolues. | Genetic map, genetic mapping |
| Carte physique | La carte physique est l'ordonnancement de fragments clonés chevauchants reconstituant la molécule d'ADN de départ. C'est à partir de cette carte que sera choisi l'ensemble minimal de fragments assurant la couverture complète du génome à séquencer. Les distances, mesurées en paires de bases (pb), entre les différents marqueurs sont dites absolues. | Physical map |
| Carte physique | La cartographie génétique est la construction d’une carte soit localisée autour d’un gène, soit à base large portant sur le génome entier. Plus généralement, c’est la détermination de la position d’un locus (gène ou marqueur génétique) sur un chromosome en fonction du taux de recombinaison génétique. Son unité de distance est le centiMorgan (cM). | Physical map |
| Caryotype | Le caryotype (ou caryogramme) est l'arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, à partir d'une prise de vue microscopique. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille, et par position du centromère On réalise des caryotypes dans le but de détecter des aberrations chromosomiques (telles que la trisomie 21) ou d'identifier certains aspects du génome de l'individu, comme le sexe (XX ou XY). | Karyotype |
| Cellule hôte | Cellule hébergeant un matériel génétique étranger apporté par un virus, un plasmide, un ADN recombiné in vitro, ou une cellule entière. | Host cell |
| Cellule transcomplémentante | Cellule capable de fabriquer les protéines virales qui manquent à un virus défectif. | Transcomplementing cell |
| Cellules souches embryonnaires | Les cellules souches embryonnaires sont des cellules souches pluripotentes issues d’un embryon au stade de blastocyste. | Embryonic stem cells |
| Chromosome dicentrique | Des anomalies peuvent provoquer l’apparition d’un chromosome possédant deux centromères nommé chromosome dicentrique. Celui-ci est instable et peut se casser (lors de la méiose) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles. | Dicentric |
| Chromosomes artificiels de levure | Les chromosomes artificiels de levure (YAC, en anglais : yeast artificial chromosomes) sont très utilisés dans les techniques de biologie moléculaire et le sont, parfois, en génétique. Séquence télomérique et centromérique. Fragments étrangers de très grande taille (300 à 1 000 kb). A permis la première carte physique du génome humain. | YAC |
| Chromosomes homologues | Des chromosomes homologues (une paire de chromosomes homologues forme un bivalent), encore appelés autosomes (uniquement pour les chromosomes non sexuels), sont des chromosomes appartenant à la même paire, de même taille, possédant les mêmes gènes mais pas obligatoirement les mêmes allèles. Chez les organismes diploïdes, l'un des chromosomes homologues est d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle. | Homologous chromosomes |
| Chromosomes homologues | Des chromosomes homologues (une paire de chromosomes homologues forme un bivalent), encore appelés autosomes (uniquement pour les chromosomes non sexuels), sont des chromosomes appartenant à la même paire, de même taille, possédant les mêmes gènes mais pas obligatoirement les mêmes allèles. Chez les organismes diploïdes, l'un des chromosomes homologues est d'origine maternelle, l'autre d'origine paternelle. | Homologous chromosomes |
| Clonage en aveugle | Clonage de fragments d'ADN générés de manière aléatoire. | Shotgun cloning |
| Codon d'initiation | Triplet qui signale le début du message génétique sur un ARNm. | Start codon, initiation codon |
| Codon non-sens | Triplet qui signale la fin d'un message génétique sur un ARNm. | Stop codon, nonsense codon, nonsense triplet |
| Coiffe | La coiffe ou 5'-cap est un nucléotide modifié que l'on trouve à l'extrémité 5' des ARN messagers dans les cellules eucaryotes. C'est une modification post-transcriptionnelle qui est introduite par l'action successive de plusieurs enzymes localisées dans le noyau. La coiffe joue plusieurs rôles, elle protège en particulier les ARN contre la dégradation par des ribonucléases et, après son export dans le cytoplasme, elle permet le recrutement du ribosome qui va traduire l'ARN messager. La coiffe est un élément essentiel permettant aux ARN messagers d'être traduits dans la cellule. Ce processus nécessite l'action de plusieurs protéines et en particulier des facteurs d'initiation de la traduction. L'un d'entre eux, eIF4E, se fixe spécifiquement sur la coiffe. | Cap |
| Collection (de ressources génétiques) | Rassemblement d'individus domestiqués (variétés traditionnelles, cultivars anciens et modernes, et lignées améliorées), et d'espèces apparentées sauvages ou adventices. Le matériel rassemblé lors de ces collectes est appelé collection. | Genetic Resource Collection |
| Colonie cellulaire | Amas de cellules issues d'une seule ou d'un petit nombre de cellules. | Cell colony |
| Compétence génétique | Etat d'une cellule qui permet la pénétration d'un acide nucléique étranger. | Genetic competence |
| Conservation ex situ | Méthode de conservation qui suppose de retirer les ressources génétiques
(semences, pollen, sperme, organismes individuels) de leur habitat d'origine
ou de leur environnement naturel. Conservation des composantes de la biodiversité vivantes en dehors de leur
habitat d'origine ou de leur environnement naturel. (voir conservation in situ) | Ex situ conservation |
| Conservation in situ | Méthode de conservation qui essaye de préserver l'intégrité génétique des ressources en gènes en les conservant dans les écosystèmes à évolution dynamique de leur habitat d'origine ou de leur environnement naturel.
(voir Conservation ex situ) | In situ conservation |
| Contrôle en cis | Régulation de l'expression génétique par les séquences d'ADN au voisinage d'un gène situé sur le même chromosome. | Cis control |
| Contrôle en trans | Régulation de l'expression génétique qui s'exerce par l'intermédiaire d'un facteur diffusible. | Trans control |
| Conversion génique | Transformation d’un gène en un autre gène par appariement de parties d’ADN différentes mais ayant une grande homologie. | Genic conversion |
| Corpuscule de Barr | Le corpuscule de Barr est un composant du noyau des cellules, présent chez les femelles de mammifères. Il a été découvert en 1948 par le Docteur Murray Barr au Canada. Il est également appelé corps chromatinien de Barr ou chromatine sexuelle. | Barr body |
| Cosmides | Un cosmide est un vecteur artificiel constitué d'un plasmide auquel a été ajouté le site COS du bactériophage lambda, nécessaire à l'encapsidation. Il a été décrit pour la première fois par Collins et Hohn en 1978. | Cosmids |
| Dégénérescence du code | Correspondance de 64 triplets ou codons avec 20 acides aminés principaux implique que ce code est très redondant — on dit qu'il est dégénéré — car chaque élément exprimé (acides aminés, fin de traduction) y est codé en moyenne par trois codons distincts : une mutation génétique sur trois affectant une séquence d'ADN codante n'entraîne pas de modification de la protéine traduite. On dit alors que cette mutation est silencieuse. | Degenerate codon |
| Dénaturation d'acide nucléique | Conversion d'acide nucléique de l'état double brin à l'état simple brin. | Nucleic acid denaturation |
| Département de l'Énergie des États-Unis | Département de l'Énergie des États-Unis | DOE |
| Dérive génétique | Changement imprévisible des fréquences alléliques qui se
produit dans des populations de petite taille. | Genetic drift |
| Dérive génétique | La dérive génétique est l'évolution d'une population ou d'une espèce causée par des phénomènes aléatoires, impossible à prévoir. Du point de vue génétique, c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une population, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dérive génétique est causée par des phénomènes aléatoires et imprévisibles, comme, le hasard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction sexuée. | Genetic drift |
| Diagnostic génétique | Détection de gènes d'un organisme par hybridation de son génome avec des sondes moléculaires spécifiques. | Genetic diagnosis |
| Disruption génique | Interruption de la séquence codante d'un gène par introduction d'une autre séquence d'ADN. | Gene disruption |
| Distance génétique | Degré d'apparentement entre sous-groupes ou populations évalué par divers indices. | Genetic distance |
| Distance génétique | Degré de parenté entre des génomes différents. | Genetic distance |
| Diversité des espèces | Fonction de la distribution et de l'abondance des espèces. Sens identique à richesse en espèces. Dans la littérature plus technique, comprend des considérations sur la régularité de l'abondance des espèces. Un écosystème est considéré comme ayant une diversité supérieure, d'après la définition la plus technique, si les espèces présentes ont des populations de tailles identiques, et une diversité inférieure si de nombreuses espèces sont rares et certaines très communes. | Species diversity |
| Diversité génétique | Variation dans la composition génétique d'individus d'une espèce ou d'individus d'espèces différentes; variation génétique héritable intra- ou inter-populations. | Genetic diversity |
| Dizygotiques | Relatif aux dizygotes, aux jumeaux provenant de deux œufs différents | Dizygotic |
| Dystonies | Les dystonies sont un groupe de maladies caractérisées par des troubles moteurs, regroupant la dystonie idiopathique de torsion (DIT) ou dystonie généralisée, les autres dystonies héréditaires, la dystonie secondaire à des lésions cérébrales et les dystonies en foyer. | Dystonia |
| Dystrophie musculaire de Becker | La dystrophie musculaire de Becker (BMD) est une maladie musculaire d’origine génétique qui touche les muscles : c'est une myopathie. La dystrophie musculaire de Becker se manifeste, seulement chez les hommes, par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. | Becker muscular dystrophy |
| Dystrophie myotonique de Steinert | La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Steinert est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. | Myotonic dystrophy |
| Effet de position | Effet que peut avoir sur l'expression d'un gène son changement de position dans le génome. | Position effect |
| Électroporation | L'électroporation est une méthode d'introduction d'ADN dans des cellules. Techniquement, on applique un champ électrique sur les membranes qui sont ainsi déstabilisées, et l'ADN présent dans l'espace extracellulaire peut rentrer dans les cellules en migrant vers le pôle positif de la charge, étant lui-même chargé négativement. | Electroporation |
| Éléments transposables | Un élément transposable, appelé parfois transposon, est une séquence d'ADN capable de se déplacer et de se multiplier de manière autonome dans un génome, par un mécanisme appelé transposition. Présents chez tous les organismes vivants, les éléments transposables sont un des constituants les plus importants des génomes eucaryotes1. Ils constituent une part de ce qu'on appelle les séquences répétées dispersées. | Mobile elements |
| Empreinte génétique | Caractéristique structurale fine d'une région spécifique de l'ADN permettant d'identifier une cellule et sa filiation. | Genetic footprint |
| Enjambement | Le mot crossover est un mot anglais. Il signifie approximativement, selon le cas, « mélange », « croisement », « métissage ». Comme anglicisme, il a de nombreux sens sans équivalent. Le crossover en génétique, appelé aussi crossing-over ou enjambement, est un phénomène génétique qui a lieu lors de la méiose. | Crossovers |
| Enjambement chromosomique | L’enjambement1, appelé également « entrecroisement » ou encore par les anglicismes « crossover » ou « crossing-over », est un phénomène génétique qui a lieu lors de la méiose et qui contribue au brassage génétique lors de la reproduction (Recombinaison génétique). | Crossing over |
| Enzyme de restriction | Endonucléase qui reconnaît une séquence spécifique et qui coupe l'ADN en ce point | Restriction enzyme |
| Épignétique | L'épigénétique est le domaine qui étudie comment l'environnement et l'histoire individuelle influent sur l'expression des gènes, et plus précisément l'ensemble des modifications transmissibles d'une génération à l'autre et réversibles de l'expression génique sans altération des séquences nucléotidiques.Le patrimoine génétique de ces deux souris transgéniques est identique, mais l'une a une queue malformée. E. Whitelaw2 étudie ces phénomènes aussi observés chez des jumeaux humains monozygotes (quand l'un des deux est conformé ou se comporte très différemment). « nous avons remarqué que dans une portée de souris qui avaient toutes hérité d'un transgène stable à un locus spécifique, certaines souris exprimaient le transgène et d'autres non, ce qui suggère un phénomène épigénétique ». De même, les souris modifiées pour avoir un pelage "agouti" (jaunâtre), bien que génétiquement identiques et portant le gène viable codant pour de pelage, ont parfois un pelage anormal (jaune à brun tacheté selon que le gène est exprimé ou non). Et la mutation d'un gène produisant une queue tordue se manifeste à des degrés dives selon les clones. Le caractère épigénétique responsables de ces variations dans l'expressivité de certains gènes est transmis à la descendance. Il pourrait donc être un moyens d'évoluer face aux changements environnementaux, plus vite que par le jeu des mutations de l'ADN selon Whitelaw. L'existence de phénomènes agissant sur l'expression des gènes se résume dans l'interrogation de Thomas Morgan « Si les caractères de l'individu sont déterminés par les gènes, pourquoi toutes les cellules d'un organisme ne sont-elles pas identiques ? ». De façon plus saisissante, on peut rappeler aussi qu'une chenille et son papillon ont exactement les mêmes gènes. | Epigenetic |
| Épisome | Un épisome est une molécule d'ADN circulaire, extrachromosomique, qui peut se répliquer de manière autonome, à l'instar d'un plasmide. Cependant les épisomes possèdent certains gènes supplémentaires codant la synthèse d'enzymes de restriction qui permettent leur intégration aux chromosomes cellulaires ou bactériens par une recombinaison épisomale : ils ne sont pourtant pas considérés comme faisant partie du génome chromosomique. | Episome |
| Equilibre de Hardy-Weinberg | Distribution de fréquence stable des génotypes, AA, Aa, et aa, dans des proportions p2, 2pq, et q2, (où p et q sont les fréquences des allèles A et a), qui est la conséquence de croisements au hasard en l'absence de mutation, migration, sélection naturelle ou dérive aléatoire. | Hardy-Weinberg Law |
| Erosion génétique | Perte de diversité génétique au fil du temps entre ou au sein de populations, ou réduction de la base génétique d'une espèce. | Genetic erosion |
| Érythrocyte | L'érythrocyte (du grec erythros : rouge et kutos : cellule), ou hématie, plus communément appelé globule rouge, fait partie des éléments figurés du sang. Chez les mammifères, c'est une cellule anuclée (dépourvue de noyau donc incapable de se diviser), dont le cytoplasme est riche en hémoglobine mais pauvre en organites et qui assure le transport du dioxygène (O2) . | Erythrocytes |
| Espèce sauvage apparentée | Espèce apparentée à l'espèce cultivée qui pousse hors des champs et qui n'est pas utilisée dans un but agricole. | Parental wild species |
| Éthique | L’éthique (du grec ηθική [επιστήμη], « la science morale », de ήθος ("èthos"), « lieu de vie ; habitude, mœurs ; caractère, état de l'âme, disposition psychique » et du latin ethicus, la morale1) est une discipline philosophique pratique (action) et normative (règles) dans un milieu naturel et humain. Elle se donne pour but d'indiquer comment les êtres humains doivent se comporter, agir et être, entre eux et envers ce qui les entoure | Ethics |
| Étiquetage génétique | Insertion d'un marqueur génétique dans, ou au voisinage d'un gène. | Gene tagging |
| Euchromatine | L'euchromatine est de la chromatine décondensée formée de fibres de 10 nm de diamètre. Elle est très déspiralisée et correspond à des zones de gènes actifs, c’est-à-dire que les gènes y sont transcrits. L'euchromatine (ou plus précisément les histones de celle-ci) est hyperacétylée et hypométhylée par rapport à l'hétérochromatine, et se caractérise par une localisation intra-nucléaire. L'euchromatine est la partie de chromatine active au niveau transcriptionnel. Chez l'homme, elle constitue 10 % de l'ADN nucléaire (80 % se situe entre l'état d'euchromatine et une situation intermédiaire où l'ADN est trop condensée pour être traduite sans tomber dans le domaine de l'hétérochromatine). On trouve 10 % d'hétérochromatine. Elle est composée chez l'homme de plusieurs types de séquences, à savoir : de 23 000 à 25 000 gènes (27 %); de l'ADN non codant répété (50 %); de l'ADN non codant non répété (4 %); de l'ADN codant dupliqué (7 %); de séquences indéterminées, inclassifiables (5 %). | Euchromatin |
| Eugénisme | L’eugénisme peut être défini comme l’ensemble des méthodes et pratiques visant à transformer le patrimoine génétique de l’espèce humaine, dans le but de le faire tendre vers un idéal déterminé. Il peut être le fruit d’une politique délibérément menée par un État. Il peut aussi être le résultat collectif d’une somme de décisions individuelles convergentes prises par les futurs parents, dans une société où primerait la recherche de l’« enfant parfait », ou du moins indemne de nombreuses affections graves. | Eugenics |
| Exons | Chez les organismes eucaryotes, les exons sont les fragments d’un ARN primaire qui se retrouvent dans l’ARN cytoplasmique après épissage, par opposition aux introns (fragments d’ARN primaire éliminés au cours de l’épissage). Il est important d’éviter une confusion trop fréquente (même dans certains articles scientifiques et manuels scolaires) entre les concepts d’exon/intron de ceux de codant/non-codant. Les exons ne peuvent en aucun cas être définis comme les parties codantes des transcrits. Pour les gènes qui codent des protéines, l’ARN messager comporte les régions non traduites en amont (5’UTR) et en aval (3’UTR) de la séquence codante. Les UTR sont exoniques (ils se retrouvent dans l'ARN après épissage) mais non codants. Plusieurs catégories d'ARN ne codent pas (ARN de transfert, ribosomique, longs ARN non-codants, ...), ce qui ne les empêche pas d'être épissés (et donc de comporter des introns et exons). Du fait de l’épissage alternatif, certaines régions de l’ARN peuvent être soit exoniques soit introniques selon le tissu ou les conditions cellulaires. Ces fragments sont potentiellement codants (ils peuvent servir de modèle à la synthèse du polypeptide) mais introniques dans certains tissus. De manière générale, les gènes sont constitués d'une suite d'exons et d'introns alternés. | Exons |
| Expression transitoire | Expression d'un gène nouvellement introduit dans une cellule et non intégré dans le génome. | Transient expression |
| Facteur d'initiation | Les « facteurs d'initiation » ou facteurs de démarrage sont des protéines qui assistent le ribosome pour le démarrage de la traduction de l'ARNm en protéines. Cette étape est cruciale, car c'est elle qui permet à la machinerie cellulaire de reconnaître le bon codon de démarrage et de se caler ainsi sur le message à traduire. Le démarrage ne fait intervenir que la petite sous-unité du ribosome, 30S chez les procaryotes et 40S chez les eucaryotes, et permet la formation du complexe ternaire entre cette sous-unité ribosomique, l'ARN messager et l'ARN de transfert de démarrage sur le premier codon du gène. Lors de cette étape, l'ARNt se fixe au site P du ribosome et non pas au site A, comme lors des phases ultérieures d'élongation de la traduction. Les facteurs d'initiation sont essentiels à cet assemblage et sont associés au ribosome pendant tout le processus. Une fois le complexe ternaire formé, la grande sous-unité du ribosome (50S chez les procaryotes, 60S chez les eucaryotes) est recrutée et les facteurs de démarrage se dissocient. La phase d'élongation de la chaîne protéique peut démarrer | Initiation factor |
| Facteurs neurotrophiques | Facteurs permettant le développement, la croissance des neurones. | Neurotrophic factor |
| Famille de gènes | Ensemble de gènes ayant de grandes ressemblances fonctionnelles et structurelles. | Gene family, multiple genes |
| Flux de gènes | Echange de matériel génétique entre populations. Ce terme peut être utilisé dans le sens de la reproduction de la plante (c'est-à-dire être dû à la dispersion des gamètes et des zygotes) ou être dû à l'influence humaine, comme l'introduction de nouvelles variétés cultivées par les paysans. | Gene flow |
| Flux de gènes | En génétique des populations, le flux génétique, aussi nommé flux de gènes ou migration des gènes, désigne l'échange de plusieurs gènes ou de leurs allèles entre différentes populations apparentées. Ce flux contribue au brassage génétique et tend à homogénéiser la structure des populations. C'est un mécanisme d'évolution non sexué qui agit à l'encontre du phénomène de spéciation. | Gene flow |
| Fourche de réplication | Région où les 2 brins de l'ADN parental se séparent pour former une fourche permettant ainsi leur réplication. | Replication fork |
| Fusion de gènes | Association de fragments de gènes conduisant à la formation d'un gène chimère. | Gene fusion |
| Gène | Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptides ou d'un acide ribonucléique (ARN) fonctionnel. On peut également définir un gène comme une unité d'information génétique. On dit ainsi que l'ADN est le support de l'information génétique, car il est comme un livre, un plan architectural du vivant, qui oriente, qui dicte la construction des principaux constituants et bâtisseurs cellulaires que sont les protéines (chaîne(s) polypeptidique(s)), les ARN fonctionnels (ARN ribosomiques, ARN de transferts et autres) et les enzymes (chaîne(s) de polypeptide(s) associée(s) ou non à des ARN). Les unités d'informations génétiques, qui constituent les gènes, sont transmises de cellule en cellule au cours du processus de la mitose, après duplication du matériel génétique (chromosome(s)). La « reproduction » peut nécessiter une sexualité ou non, selon les espèces mises en jeu. L'ensemble du matériel génétique d'une espèce constitue son génome, et ainsi de suite se déclinent le protéome pour l'ensemble des protéines exprimées (on dit aussi codées par les gènes), le transcriptome (voir ARN messager)... | Gene |
| Gène artificiel | Gène créé par assemblage d'oligonucléotides, résultant d'une synthèse chimique in vitro. Synonyme gène de synthèse, gène synthétique. | Synthetic gene |
| Gène chimère | Gène formé de fragments d'ADN d'origines diverses. | Chimeric gene, hybrid gene, gene construct |
| Gène constitutif | Gène exprimé sans régulation particulière. | Constitutive gene |
| Gène de régulation | Gène dont la fonction essentielle est de contrôler le taux d'expression d'un ou de plusieurs autres gènes. | Regulatory gene |
| Gène de structure | Gène codant pour une protéine à rôle structural ou enzymatique. | Structural gene |
| Gène discontinu | Gène pourvu d'intron. Les introns de l'ARN sont éliminés au cours de l'épissage. L'épissage différentiel des introns d'un gène discontinu peut donner lieu à plusieurs protéines on parle dans ce cas de gène mosaique. | Discontinuous gene |
| Gène domestique | Gène qui assure les fonctions indispensables à la vie de tous les types de cellules, Synonyme gène de ménage. | Housekeeping gene |
| Gène létal (ou léthal) | Est létal ce qui peut provoquer la mort d'un organisme vivant (animal, végétal) ou le rend non viable à la naissance. | Genetic lethal |
| Gène marqueur | Gène dont l'expression permet le criblage des cellules qui le contiennent. | Marker (gene), genetic marker |
| Gène modificateur | Gène qui peut modifier l'expression d'autres gènes. | Modifier gene |
| Gène soumis à empreinte | Un gène soumis à empreinte est un gène dont l'activité est différente pour les deux copies de ce gène porté par un même individu. Alors que la plupart des gènes sont actifs ou inactifs de la même façon pour leurs deux copies, certains nécessitent que l'une des copies parentales soit réprimée, l'autre pouvant être exprimée. Cette répression génique s'appelle l'empreinte parentale. Cette empreinte est un cas particulier d'empreinte génétique, et la plus courante, pour laquelle le mode d'expression de chacune des copies n'est pas aléatoire mais dépend de leur origine (maternelle ou paternelle). | Imprinting |
| Génétique des populations | Etude quantitative et mesure de populations en termes statistiques, par exemple étude de phénomènes génétiques en terme de paramètres génétiques standards tels que des tables et distributions de fréquence, des moyennes, des variances et des écarts-types. | Population genetics |
| Génétique inverse | La génétique inverse est une approche de génétique cherchant à comprendre la fonction de gènes donnés par l'observation des mutants correspondants. Cette approche « s'oppose » (inverse), à la démarche de génétique classique, qui, pour un phénotype mutant donné, cherche à identifier le gène responsable. | Reverse genetics |
| Génie génétique | Ensemble de techniques permettant de modifier le patrimoine héréditaire d'une cellule par la manipulation de gènes in vitro. Ensemble des outils et des techniques de la biologie moléculaire permettant, de manière contrôlée, l'étude de la modification des gènes : leur isolement, leur clonage, leur séquençage, leur découpage ...dans un but de recherche fondamentale ou appliquée. | Genetic engineering |
| Groupe de liaison | Ensemble des locus qui apparaissent liés par analyse de leur transmission héréditaire. | Linkage group |
| Hémophilie | L'hémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : XII, XI, IX ou VIII, ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation. Les manifestations cliniques correspondent aux hémorragies qui peuvent atteindre chaque organe, en particulier les articulations (hémarthroses) et les muscles (hématomes). La maladie peut être sévère avec manifestations dès la première année de vie ou légère avec très peu de manifestations. | Hemophilia |
| Hétéroduplex | Molécule d'ADN partiellement bicaténaire dans laquelle les deux brins ne possèdent pas que des séquences de bases rigoureusement complémentaires. | Heteroduplex |
| Hétérogénéité génétique | Caractère d'une maladie héréditaire dans laquelle différentes anomalies des segments d'A.D.N. présents dans les chromosomes peuvent conduire à une même pathologie. | Genetic heterogeneity |
| Hétéromorphisme | Fait de comporter des spécimens de forme assez différente dans une même espèce | Heteromorphism |
| Hétéroplasmie | Hétéroplasmie est la présence de plusieurs types de génome d’organite cellulaire (ADN mitochondrial (ADN mt) ou l'ADN des plastes) dans une cellule ou un individu. Les cellules eucaryotes contenant plusieurs centaines de mitochondries contenant elles-mêmes plusieurs centaines de copies d'ADNmt, il est possible et effectivement fréquent que les mutations affectent quelques-unes de ces copies, alors que les autres ne sont pas affectées. Il arrive souvent que les symptômes des maladies hétéroplasmiques mitochondriales n'apparaissent qu'à l'âge adulte. La cause en est, le nombre important de divisions cellulaires nécessaires pour que des cellules comportent suffisamment de mitochondries avec des allèles mutés pour causer les symptômes. | Heteroplasmy |
| Hétéroploïde | Ayant un nombre de chromosomes non multiple du nombre haploïde de l'espèce | Heteroploid |
| HGP | Projet de séquençage du Génome Humain | HGP |
| HHMI | Howard Hughes Medical Institute. | HHMI |
| Homoplasmie | Condition dans laquelle toutes les copies d’un organite dans une cellule sont génétiquement identiques. Contraire de: hétéroplasmie | Homoplasmy |
| HUGO | Organisation du Génome Humain | HUGO |
| Hybridation ADN | L'hybridation de l’ADN est un principe de biologie moléculaire, fondé sur les propriétés d’appariement des bases complémentaires d'acides nucléiques. Ce principe est utilisé dans différentes techniques permettant la mise en évidence de la présence de molécules d'acides nucléiques particulières, c'est entre autres le principe utilisé pour la phase de visualisation suivant un Northern blot ou un Southern blot. L'hybridation de l’ADN est également le nom d'une méthode d'analyse phylogénétique développée au début des années 1960. | DNA hybridization |
| Hybridation cellulaire | La fusion cellulaire ou hybridation cellulaire est la formation in vitro d'une seule cellule hybride par l'union de deux cellules provenant de différentes espèces. Dans la cellule hybride, les noyaux donneurs peuvent rester séparés ou peuvent se fusionner, mais durant les divisions cellulaires ultérieures, un seul fuseau mitotique se forme de sorte que chacune des cellules filles aura un seul noyau contenant des jeux de chromosomes, complets ou partiels, de chaque lignée parentale. | Hybrid cell |
| Hybridation in situ | Hybridation d'une sonde d'ADN ou d'ARN spécifique marquée avec l'ARN ou l'ADN cellulaire, sur une coupe de tissu ou des cellules fixées. | In situ hybridization |
| Hybridation moléculaire | Association de chaînes d'acides nucléiques simple brin pour former des doubles brins. | Nucleic acid hybridization |
| Hybride AND-ARN | Molécule double brin formée par une chaine d'ADN et une chaine d'ARN complémentaires. | DNA RNA hybrid |
| Ichthiose | Ichtyose (du grec ichthyos = poisson) est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau. L'ichtyose est une dystrophie cutanée congénitale qui correspond à un état particulier de la peau, sèche et couverte de squames fines à bords libres disposées comme des écailles de poissons. Plus ou moins étendue, elle respecte la face, les plis, les paumes des mains et les plantes des pieds. La desquamation est continue. Les personnes qui en sont atteintes ont une transpiration très diminuée. | Ichthyosis |
| In situ | In situ est une expression latine qui signifie « sur place » ; elle est utilisée en général pour désigner une opération ou un phénomène observé sur place, à l'endroit où il se déroule (sans le prélever ni le déplacer), par opposition à ex situ. | In situ |
| In vitro | Expériences faites en éprouvettes. | In vitro |
| In vivo | In vivo (en latin : « au sein du vivant ») est une expression latine qualifiant des recherches ou des examens pratiqués sur un organisme vivant, par opposition à in vitro ou ex vivo. Les essais cliniques sont une forme de recherche in vivo, en l'occurrence sur des humains. | In vivo |
| Incompatibilité plasmidique | Impossibilité pour deux plasmides de coexister dans la même cellule-hôte. | Plasmid incompatibility |
| Insémination artificielle | L'insémination artificielle est une technique de reproduction assistée consistant à placer du sperme dans l'utérus sans qu'il y ait de rapport sexuel. L’on parle d’IAD (insémination artificielle avec don de sperme) lorsque le sperme provient d’une banque du sperme. Lorsque l'on procède à une insémination artificielle de manière non médicalisée, on parle alors d'insémination artisanale. | Artificial insemination |
| Introns | Un intron est une portion de gène, le plus souvent non codante, qui ne se retrouve pas dans l'ARN cytoplasmique après épissage. Il s'oppose à l'exon. | Introns |
| Inversion | Une cassure chromosomique est un remaniement de la structure d'un chromosome intervenant au cours de la division cellulaire (méiose ou mitose), et aboutissant généralement à une aberration de structure. Par exemple : une inversion péricentrique ou une inversion paracentrique | Inversion |
| Isodisomie | La disomie uniparentale est la présence chez une personne de deux chromosomes d'une même paire provenant d'un seul de ses parents. Cette personne a donc bien 46 chromosomes mais 24 chromosomes proviennent de l'un des parents et 22 chromosomes proviennent de l'autre parent. La disomie est donc un mode de transmission inhabituel des maladies génétiques. | Isodisomy |
| Kinétochore | Le kinétochore est un assemblage supramoléculaire de protéines au niveau des régions centromériques des chromosomes mitotiques. Il existe deux kinétochores par centromère pouvant chez les mammifères interagir avec 20 à 40 microtubules. | Kinetochore |
| Ligand | En biologie, un ligand (du latin ligandum, liant) est, une molécule qui se lie de manière réversible sur une macromolécule cible, protéine ou acide nucléique, avec en général un rôle fonctionnel : stabilisation structurale, catalyse, modulation d'une activité enzymatique, transmission d'un signal. Ce terme, très utilisé pour l'étude des protéines, désigne les molécules qui interagissent avec la protéine de manière non-covalente et spécifique et qui jouent un rôle dans sa ou ses fonctions. | Ligand |
| Locus (pluriel locus ou loci) | Position spécifique sur un chromosome où est situé un gène ou un segment particulier d'ADN. | Loci |
| Logarithme des probabilités | À partir des probabilités de transmission des allèles de deux gènes observées dans la descendance, il est possible d'établir une valeur numérique qui quantifie le degré de liaison génétique, c'est le LOD score (acronyme anglophone de logarithm of odds, logarithme des probabilités) construit par Newton E. Morton. | Lod score |
| Loi de Hardy-Weinberg | Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre.
Le principe de (Castle-)Hardy-Weinberg, ou la loi d'Hardy-Weinberg ou encore le modèle d'Hardy-Weinberg est une théorie de génétique des populations, qui postule qu'au sein d'une population (idéale), il y a équilibre des fréquences allélique et génotypique d'une génération à l'autre. | Hardy-Weinberg Law |
| Maladie autosomale ou génétique | Une maladie génétique, ou maladie héréditaire, est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entrainent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. On peut aussi les classer en fonction de la position du gène responsable de l'anomalie. S'il est situé sur la paire de chromosomes sexuels, la maladie est dite gonosomale, s'il est localisé sur une paire de chromosomes homologues, la maladie est dite autosomale. On parle donc de maladie autosomale récessive (ex: phénylcétonurie) ou de maladie gonosomale récessive (ex: hémophilie). | Autosomal disease |
| Maladie de Huntington | La maladie de Huntington (autrefois appelée Chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et orpheline, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs, et, dans les formes les plus graves, la perte de l’autonomie et la mort. Plusieurs pistes de traitements sont actuellement en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. | Huntington disease |
| Maladie de Tay-Sachs | La maladie de Tay-Sachs, ou appelée aussi idiotie amaurotique familiale, est une maladie génétique lysosomale du groupe des lipidoses. C'est une maladie neurodégénérative secondaire due à l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entraîne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. | Tay-Sachs disease |
| Maladie de von Hippel-Lindau | Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. | Von Hippel-Lindau syndrome |
| Maladies de Charcot-Marie-Tooth | Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, regroupent un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. | Charcot-Marie Tooth disease |
| Marqueur de séquence exprimée | Un marqueur de séquence exprimée, ou expressed sequence tag (EST), est une courte portion séquencée d'un ADN complémentaire (ADNc), utilisée comme marqueur pour différencier les gènes entre eux dans une séquence ADN et identifier les gènes homologues dans d'autres espèces. Parce qu'il est généralement assez facile de récupérer des brins d'ARNm des cellules, les biologistes récupèrent ces séquences et les convertissent en ADNc, qui est bien plus stable. Un ARNm étant forcément l'expression d'un gène du génome, cet ADNc n'est pas une copie exacte de la séquence ADN qui a généré l'ARN car, à la suite de l'épissage, l'ARN ne garde pas les régions non codantes de l'ADN (introns). | EST |
| Marqueur génétique | Séquence d'ADN repérable spécifiquement. | Genetic marker |
| Marqueur génétique | Site d'un chromosome identifiable physiquement et dont la transmission peut être suivie (par exemple gène, site de restriction ou marqueur RFLP). Allèle, bande sur un gel ou caractère qui sert de preuve expérimentale pour identifier un individu ou une de ses caractéristiques. | Genetic marker |
| Méthode de Sanger | Le principe de cette méthode consiste à initier la polymérisation de l’ADN à l'aide d'un petit oligonucléotide (amorce) complémentaire à une partie du fragment d’ADN à séquencer. L’élongation de l’amorce est réalisée par le fragment de Klenow (une ADN polymérase I dépourvue d’activité exonucléase 5’→3’) et maintenant par des ADN polymérases thermostables, celles qui sont utilisées pour la PCR. Les quatre désoxyribonucléotides (dATP, dCTP, dGTP, dTTP) sont ajoutés, ainsi qu’une faible concentration de l'un des quatre didésoxyribonucléotides (ddATP, ddCTP, ddGTP ou ddTTP) | Sanger method |
| Mitochondrie | Une mitochondrie (du grec mitos, fil et chondros, grain) est un organite à l'intérieur d'une cellule eucaryote, dont la taille est de l'ordre du micromètre. Son rôle physiologique est primordial, puisque c'est dans les mitochondries que l'énergie fournie par les molécules organiques est récupérée sous forme d'ATP (énergie contenue dans la liaison phosphate-phosphate), la source principale d'énergie pour la cellule eucaryote, par le processus d'oxydation phosphorylante. L'ensemble des mitochondries d'une cellule constitue ce que l'on appelle son chondriome. | Mitochondria |
| Mitose | Du grec mitos qui signifie « le filament » (référence à l'aspect des chromosomes en microscopie), la mitose désigne les évènements chromosomiques de la division cellulaire. Il s'agit d'une duplication « non sexuée » (contrairement à la méiose). C'est la division d'une cellule mère en deux cellules filles. | Mitosis |
| Modification d'un acide nucléique | Toute transformation subie par les nucléotides après leur assemblage dans un polynucléotide. | Modification |
| Morphogène | Un morphogène est une molécule (protéine ou lipide) qui spécifie différents types cellulaires ou différentes régions d'un organisme selon sa concentration. Les morphogènes jouent un rôle essentiel au cours du développement embryonnaire pour donner une information de position aux cellules et former des axes et des polarités. | Morphogen |
| Mucoviscidose | La mucoviscidose (pour « maladie des mucus visqueux » en français) ou fibrose kystique (en anglais : cystic fibrosis, sous-entendu « du pancréas ») est une maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome, entraînant une altération de la protéine CFTR (sigle pour cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturopondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif. | Cystic fibrosis |
| Murin | Les Murinés (Murinae), forment une sous-famille des Muridés. Ce groupe de rongeurs comprend de très nombreux genres représentant les souris et rats de l'« Ancien Monde » | Murine |
| Mutagène | En biologie, un mutagène (du latin, littéralement origine de changement) est un agent qui change le génome (en général l'ADN) d'un organisme et élève ainsi le nombre de mutations génétiques au-dessus du taux naturel d'arrière-plan. Les mutagènes sont en général des composés chimiques ou des radiations. Les mutations, en dehors de celles qui affectent les cellules reproductives, ne sont pas inoffensives. Si elles n'induisent pas toutes des cancers, c'est la première étape nécessaire vers la cancérisation. | Mutagen |
| Mutagénèse dirigée | Introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant. | Site specific mutagenesis, site directed mutagenesis |
| Mutagénèse localisée | Introduction de mutations au hasard dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant. | Localized mutagenesis |
| Mutagénèse par insertion | Introduction de mutations dans une séquence d'ADN clonée ou non, par insertion d'un fragment étranger d'ADN. | Insertion mutagenesis, insertional mutagenesis |
| Mutant réverse | Organisme résultant d'une réversion. | Reverse mutant, revertant |
| Mutation | Une mutation est une modification de l'information génétique dans le génome d'une cellule ou d'un virus. C'est donc une modification de la séquence de l'ADN, ou bien dans l'ARN pour un virus à ARN. C'est l'une des causes principales de l'évolution des espèces. | Mutation |
| Mutation codon non-sens | Une mutation ponctuelle qui donne naissance à un codon d'arrêt est appelé une mutation non-sens. | Chain termination mutation |
| Mutation faux-sens | Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon qui en spécifie un autre. | Missense mutation |
| Mutation fuyante | Mutation permettant une expression résiduelle du gène. | Leaky mutation |
| Mutation non-sens | Mutation qui remplace un codon spécifiant un acide aminé par un codon non-sens. | Nonsense mutation |
| Mutation nulle | Mutation qui produit un allèle non fonctionnel (qui ne produit aucun effet phénotypique). | Null mutation |
| Mutation polaire | Mutation non-sens localisée dans un des premiers cistrons d'un opéron et provoquant un arrêt de la transcription. | Polar mutation |
| Mutation ponctuelle | Mutation portant sur une seule base (substitution, addition ou délétion). | Point mutation |
| Mutation silencieuse | Mutation qui ne provoque aucune modification apparente du produit du gène. | Silent mutation |
| Mutation somatique | Mutation survenant dans une cellule non germinale. | Somatic mutation |
| Mutation suppressive | Mutation qui, associée à une première mutation, en compense les effets phénotypiques. | Suppressor mutation |
| Myopathie de Duchenne (DMD) | La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraine un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité due à cette maladie. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. | DMD |
| NAIP (neuronal apoptosis inhibitory protein) | Protéine inhibitrice de la mort neuronale programmée. | NAIP |
| Neurofibromatoses | Les neurofibromatoses (NF) sont des maladies génétiques, ce sont des maladies orphelines. Elles font partie des phacomatoses dont le mécanisme est un problème de différenciation du tissu ectodermique chez l'embryon. | Neurofibromatosis |
| Oncogènes | Les oncogènes sont une catégorie de gènes dont l'expression favorise la survenue de cancers. Ce sont des gènes qui commandent la synthèse d'oncoprotéines (protéines stimulant la division) et déclenchent une prolifération désordonnée des cellules. Le terme vient du grec onkos, signifiant vrac, masse ou tumeur. Le terme oncogène peut désigner aussi des virus qui provoquent l'apparition de cancers. On parle d'oncovirus. | Oncogenes |
| Organites | En biologie cellulaire, les organites (parfois nommés organelles par anglicisme) sont les différentes structures spécialisées contenues dans le cytoplasme et délimitées du reste de la cellule par une membrane phospholipidique. Il existe de nombreux types d'organites, en particulier dans les cellules eucaryotes. On a longtemps pensé qu'il n'y avait pas d'organites chez les cellules procaryotes, mais quelques exceptions ont été mises en évidence | Organelles |
| Ostéogenèse imparfaite | L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante). | Osteogenesis imperfecta |
| PAC | Un chromosome artificiel dérivé du phage P1 (P1-derived artificial chromosome, PAC) est un type de vecteur utilisé pour cloner des fragments d'ADN au sein de la bactérie Escherichia coli.La taille de l'insert contenu dans le vecteur a une moyenne de 150 kb variant ainsi de 100 à 300 kb. Cette technique est basé sur l'utilisation du génome du bactériophage P1 infectant Escherichia coli. | PAC |
| Parthénogenèse | La parthénogenèse est la multiplication à partir d'un gamète femelle non fécondé. Ce phénomène s'observe naturellement chez certaines espèces végétales et animales, mais peut également être provoqué artificiellement. La parthénogenèse est une reproduction monoparentale. Cette reproduction a un avantage sélectif car elle produit un grand nombre d'individus sans la présence de l'organisme mâle. | Parthenogenesis |
| PCR (polymerase chain reaction) | Réaction enzymatique in vitro consistant à dupliquer à la chaîne des petits segments d'ADN.
La PCR, réaction de polymérisation en chaîne (Polymerase Chain Reaction), est une technique permettant d'obtenir, à partir d'un échantillon d'ADN, d'importantes quantités d'une séquence d'ADN spécifique. Cette amplification repose sur la réplication d'une matrice d'ADN double brin. Elle se décompose en trois phases : une phase de dénaturation, une phase d'hybridation avec des amorces et une phase d'élongation. Les produits de chaque étape de synthèse servent de matrice pour les étapes suivantes, ainsi on réalise une amplification exponentielle. | PCR |
| Pedigree | Liste des ancêtres (À l'origine, le terme « pédigree » vient de l'expression française « pied de grue », utilisée pour désigner l'arbre généalogique d'un animal) | Pedigree |
| Pénétrance incomplète | La pénétrance, en génétique, est la portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant. La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes. C'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype, expriment le même phénotype. Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotype identique n'exprimeront pas tous le même phénotype. | Incomplete penetrance |
| Peptide signal | Segment de 15 à 30 acides aminés présent à la partie N-terminale d'une protéine, et qui indique à la machinerie cellulaire que cette protéine doit être exportée ou sécrétée. | Signal peptide, signal sequence |
| Péroxysome | Un peroxysome est un organite cellulaire entouré par une membrane simple et ne contenant pas de matériel génétique. Contrairement à la mitochondrie ou au chloroplaste, toutes les protéines qui le constituent sont codées par des gènes nucléaires et proviennent du cytosol. Le peroxysome a été découvert dans les années 1950 grâce à l'utilisation du microscope électronique. | Peroxisome |
| Phénotype | En génétique, le phénotype est l'état d'un caractère observable (caractère anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique, ou éthologique) chez un organisme vivant. Le phénotype est l'ensemble des caractères observables d'un individu. Très souvent, l'usage de ce terme est plus restrictif : le phénotype est alors considéré au niveau d'un seul caractère, à l'échelle cellulaire ou encore moléculaire. L'ensemble des phénotypes observables chez un individu donné est parfois appelé le phénome. Le concept de phénotype est défini par opposition au génotype, l'identité des allèles qui caractérise le génome d'un individu. Pour certains traits simples, la correspondance entre le génotype et le phénotype est directe, et les deux sources d'information sont redondantes. Cependant, la plupart des caractères (les caractères quantitatifs) dépendent de multiples gènes, et l'influence du milieu (l'environnement dans lequel l'organisme se développe et vit) peut être un facteur déterminant. Dans ce cas, le génotype ne permet pas de prévoir précisément le phénotype de l'individu, mais seulement d'estimer sa valeur moyenne. | Phenotype |
| Phytohémagglutinine | La phytohémagglutinine, ou phasine (PHA) est une lectine présente chez les plantes, particulièrement chez les légumineuses, notamment les haricots. Cette substance a de nombreux effets physiologiques et est utile en recherche médicale. À haute dose, c'est une toxine. | Phytohemagglutinin |
| Plantes transgéniques | On dit qu'une plante est transgénique lorsqu'elle a acquis un ou plusieurs caractères, non pas par transfert de gènes entre deux plantes parentales lors d'un croisement, mais par génie génétique. Cette plante transgénique, qui est un OGM, contient donc dans toutes ses cellules de nouvelles séquences d'ADN (transgène) étrangères à son patrimoine génétique héréditaire, qui lui confèrent de nouveaux caractères. | Transgenic plants |
| Plasmide amplifiable | Plasmide qui peut continuer à se répliquer quand la multiplication de la cellule hôte est bloquée. | Amplifiable plasmid |
| Plasmide recombiné | Plasmide dans lequel a été inséré un fragment d'ADN étranger. | Recombinant plasmid |
| Pléiotropie | La pléiotropie, du grec "pleion"(πλείων, plus), et tropê (τροπή, changement) qualifie un gène ou une protéine qui détermine plusieurs caractères phénotypiques. Par conséquent, le phénotype induit par une mutation de ce gène n'est pas le reflet de l'effet sur une seule et unique fonction induite par ce gène, mais la combinaison des effets sur plusieurs de ces caractères. Cela peut être un problème si on cherche à obtenir une variété pour sélectionner un phénotype particulier. | Pleiotropy |
| Pmn (appliqué à la souris modèle de l’ASI) | Progressive motor neuropathy. Catégorie de souris pouvant servir de modèle animal pour l'étude et le traitement des maladies de dégénérescence des motoneurones comme l'ALS et l'ASI, avant que ne soient développés des modèles de souris déficientes directement sur le gène SMN. | Pmn |
| Pollinisation croisée | Système de croisement allogame dans lequel les croisements se font entre individus moins apparentés que les paires moyennes choisies au hasard dans la population. Appelé aussi exogamie.
(Voir Consanguinité) | Outcrossing |
| Polyadénylation | La polyadénylation consiste en l'addition d'une queue poly (A), une succession de nombreux ribonucléotides de type Adénosine (A) à l'extrémité 3' des ARNm. Chez les eucaryotes, cette étape s'effectue dans le noyau, lors de sa maturation (synthese co-post transcriptionnelle). Sa taille peut atteindre environ 250 nucléotides chez les eucaryotes supérieurs et environ 50 chez les levures. La très grande majorité des ARN messagers sont polyadénylés, ainsi que quelques ARN non codants. Il existe quelques exceptions notables comme certain ARNm viraux et les ARNm des histones. Chez les bactéries, la polyadénylation est un signal permettant de moduler la stabilité des ARN. | Polyadenylation |
| Polymérase | Les polymérases (nom tiré de polymère) (EC 2.7.7.6/7/19/48/49) sont des enzymes qui ont pour rôle la synthèse d'un brin de polynucléotide (ADN ou ARN), le plus souvent en utilisant un brin complémentaire comme matrice et des nucléotides triphosphosphate (NTP ou dNTP) comme monomères. Les polymérases synthétisent le nouveau brin dans le sens 5’ vers 3’, en formant une nouvelle liaison phosphodiester entre le 3'-OH du brin allongé et le 5'-phosphate du nucléotide triphosphate ajouté. Ceci s'accompagne de la libération de pyrophosphate provenant de l'hydrolyse du NTP ou dNTP. Lorsque la polymérisation utilise un brin comme matrice, la polymérisation s'effectue de manière antiparallèle et repose formation de paires de bases complémentaires. | Polymerase |
| Polymorphisme de conformation des simples brins (SSCP) | Le polymorphisme de conformation des simples brins ou SSCP (acronyme de l'anglais single strand conformation polymorphism) est une technique de biologie moléculaire visant à séparer différents allèles d'un même gène (allozyme) en misant sur la différence de migration dans un gel non dénaturant de leurs différentes conformations. On utilise cette technique sur des gènes variables tels le gène mitochondrial 16S2 ou le gène de la cytochrome oxydase de type II (COII). | SSCP |
| Polymorphisme de taille des fragments de restriction | Propriété qu'a l'ADN de différents allèles de générer des fragments de restriction de taille variable. | RFLP |
| Polymorphisme génétique | Variation entre individus dans la séquence de gènes. Ces variations qui rendent compte des différents allèles dans une population sont normales et ne sont pas pathogènes. | Genetic polymorphism |
| Polynucléotide partie 3' | Fin d'un polynucléotide avec un groupe hydroxyle en 3' terminal (libre ou phosphorylé) | 3' - end |
| Polynucléotide partie 5' | Fin d'un polynucléotide avec un groupe hydroxyle en 5' terminal (libre ou phosphorylé); la transcription / traduction commence de ce côté | 5' - end |
| Polysomes | Un polysome ou polyribosome est un ensemble de ribosomes reliés entre eux par un ARN messager. Cet ensemble a l'aspect d'un collier de perles en forme de spirale. | Polysomes (polyribosomes) |
| Pré-ARN messager | ARN précurseur des ARNm. | Premessenger RNA, pre-mRNA |
| Profil génétique | Une empreinte génétique, ou profil génétique, est le résultat d'une analyse génétique, rendant possible l'identification d'une personne à partir d'une petite quantité de ses tissus biologiques (bulbe de cheveux, sang, salive, sperme). L'empreinte génétique repose sur le fait suivant : bien que deux humains aient une large majorité de leur patrimoine génétique identique, un certain ensemble de séquences dans leur ADN reste spécifique à chaque individu (en raison du polymorphisme). Ce sont ces séquences spécifiques d'un individu que l'analyse d'empreinte génétique permet de comparer. Si un échantillon de cellules présente la même empreinte génétique qu'un individu, on peut soutenir que ces cellules proviennent de cet individu, ou de son éventuel jumeau monozygote. | DNA fingerprint technique |
| Prophage défectif | Prophage qui présente une mutation qui rend impossible l'accomplissement complet du cycle lytique lors de son induction. | Defective prophage |
| Protéines doigts de zinc | Les doigts de zinc sont de petits motifs structuraux trouvés dans les protéines et capable d'ordonner en complexe un ou plusieurs ions zinc pour stabiliser leurs plis. Ils peuvent être classés en plusieurs familles structurelles différentes (protéines à doigt de zinc) et fonctionnent typiquement comme des groupes d'interaction liant l'ADN, l'ARN, les protéines ou de petites molécules. Le nom « doigt de zinc » a initialement été donné pour décrire l'apparence semblable à des doigts d'un diagramme montrant la structure hypothétique de l'unité répétée dans le facteur de transcription IIIA de Xenopus laevis. | Zinc finger proteins |
| Q-banding | Voir banding | Q-banding |
| Réarrangement génétique | Assemblage réunissant plusieurs morceaux d'ADN initialement non contigus. | Gene rearrangement |
| Récessif | En génétique, on parle de récessivité lorsqu'un allèle ne peut donner un phénotype lorsqu'il est seul représentant dans les chromosomes de la cellule considérée (sauf en cas d'haploïdie). | Recessive |
| Recombinaison génétique | Phénomène conduisant à l'apparition dans une cellule ou dans un individu, de gènes ou de carac tères héréditaires dans une association différente de celle observée chez les cellules ou individus parentaux. | Genetic recombination |
| Recombiné (adj) | Qualifie un organisme ou une molécule abritant un gène recombiné. | Recombined |
| Régulation autogène | Système de régulation où le produit d'un gène contrôle sa propre expression. Synonyme autogenous regulation. | Autoregulation |
| Réjuvénation ou régénération (de collections de ressources génétique) | Culture d'échantillons de semences d'une accession de manière à restaurer la viabilité des semences de l'accession originelle. Ceci est généralement réalisé quand la faculté germinative du matériel originel tombe en dessous de 85%. Processus permettant l'obtention d'une plante entière à partir de cellules individuelles par culture in vitro. | Viability restoration (for genetic resource accessions) |
| Renaturation d'acide nucléique | Réassociation, après dénaturation, de simples brins d'ADN ou d'ARN complémentaires. | Renaturation |
| Réparation de l'ADN | Ensemble des processus qui permettent la reconstitution d'un duplex normal à partir de structures présentant des anomalies diverses, telles que des interruptions plus ou moins importantes dans la continuité de l'un des brins, la présence de brins surnuméraires ou des défauts de complémentarité. | DNA repair |
| Reproduction asexuée | Formation de nouveau individus à partir de cellules d'un seul parent. Il n'y a pas de recombinaison ou de mélange des formes parentales. | Asexual reproduction |
| Reproduction sexuée | Production de nouveaux individus, suivant le mélange dans une cellule unique des gènes de deux cellules différentes -généralement des gamètes- provenant généralement de parents différents. | Sexual reproduction |
| Retard sur gel | Le retard sur gel (EMSA ou electrophoretic mobility shift assay) est une technique de biologie moléculaire permettant de détecter une interaction entre une protéine et de l'ADN ou de l'ARN. Pour cela, on fait migrer par électrophorèse le fragment nucléotidique étudié sur une piste, et sur une autre le fragment mis en contact avec la protéine susceptible de se fixer dessus (si elle est connue). Si la protéine se fixe effectivement sur le fragment, la migration de ce dernier sera plus lente, et la bande correspondante aura migré moins loin sur le gel (elle est dite retardée). Sinon, les deux bandes seront au même niveau sur les deux pistes. | Gel-shift |
| Réversion vraie | Mutation qui restaure la structure initiale d'un gène muté. | Back mutation |
| Sélection d'hybride | Sélection d'un acide nucléique monocaténaire après formation d'une molécule hybride avec un brin complémentaire. | Hybrid selection |
| Séquençage de l'ADN | Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. | DNA sequencing |
| Séquence amplifiée | Séquence d'ADN intra- ou extrachromosomique dont le nombre est augmenté par amplification. | Amplified sequence |
| Séquence chevauchante | Séquence d'ADN portant l'information correspondant à plusieurs gènes utilisant un cadre de lecture différent. | Overlapping sequence |
| Séquence codante | Partie d'un gène qui définit directement la séquence en acides aminés de la protéine correspondante. | Coding sequence |
| Séquence consensus | Séquence idéalisée d'une région donnée d'un acide nucléique ou d'une protéine dans laquelle chaque position représente la base ou l'acide aminé rencontré le plus fréquemment. | Consensus sequence |
| Séquence d'acides aminés | Liste par ordre linéaire des acides aminés formant une protéine ou un peptide | Amino acid sequence |
| Séquence d'insertion | Elément d'ADN capable de transposition d'une région du génome à une autre. | Insertion sequence |
| Séquence de tête | Séquence qui se trouve en amont du codon d'initiation de traduction des ARN messagers. | Leader, leader sequence, leader region |
| Séquence génomique continue ou contig | Un contig est une séquence génomique continue et ordonnée générée par l'assemblage des clones d'une bibliothèque génomique (sous forme de plasmides, cosmides, BAC ou YAC) qui se chevauchent. | Contig |
| Séquence hautement répétée | Séquence d'ADN présente en un grand nombre de copies dans le génome. | Highly repeated sequence |
| Séquence non codante | Partie d'un gène qui ne définit pas directement la séquence en acides aminés de la protéine correspondante. | Non coding sequence |
| Séquence palindromique | Séquence d'ADN pouvant se lire de la même façon dans les deux sens par rapport à un point central soit sur le même brin (exemple ATTGC CGTTA), soit sur les deux brins (AACGTT et TTGCAA) Synonyme palindrome. | Palindrome, palindromic sequence |
| Séquence signal | La séquence signal ou peptide signal est une chaîne de 20 à 30 acides aminés qui destine la protéine synthétisée à un certain organite de la cellule. De manière imagée, on peut voir cette séquence signal comme le code postal du destinataire. Cette séquence d'adressage est située à l'extrémité N terminale de la protéine et codée par des codons situés en amont de l'ARNm de la protéine. | Peptide signal |
| Séquence unique | Séquence d'ADN qui n'existe qu'en un seul exemplaire dans le génome. | Unique sequence |
| Séquences répétées directes | Séquences identiques ou quasi identiques, présentes en plusieurs copies dans la même molécule d'ADN et ayant la même orientation. | Direct repeat |
| Séquences répétées en tandem | Séquences répétées directes adjacentes. | Tandem repeat |
| Séquences répétées inverses | Séquences identiques ou quasi identiques, présentes en plusieurs copies dans la même molécule d'ADN et ayant une orientation inverse. | Inverted repeat |
| Séquences répétitives Alu | Une séquence Alu est un court fragment d'ADN de type SINE (short interspersed element) caractérisé par la présence d'un site de restriction de l'endonucléase de restriction Alu I. Elle provient de la rétrotransposition de l'ARN 7SL (qui fait partie du complexe de reconnaissance du peptide signal lors de la synthèse des protéines) qui a eu lieu chez l'ancêtre commun des Euarchontoglires. Cette séquence a évolué en séquence Alu chez les primates. Elle est longue d'environ environ 300 pb et est retrouvée à environ un million de copies dans le génome. | Alu repetitive sequence |
| Signal stop | Signal indiquant la fin du gène. | Stop signal |
| Site d'initiation de la transcription | Point précis où commence la transcription d'un gène. | Transcription initiation site |
| Site de restriction | Séquence d'ADN, cible d'une enzyme de restriction. | Restriction site |
| SMN (survival motor neuron) | Survie des motoneurones. | SMN |
| SnRNP (small nuclear ribonucleoprotein) | Protéine induite dans le cytoplasme ayant de l'affinité avec SMN et jouant un rôle clé dans l'épissage de l'ADN. | SnRNP |
| Sonde nucléique | Séquence d'ADN ou d'ARN marquée (par un composé fluorescent, un radioisotope, ou une enzyme) que l'on utilise pour détecter des séquences homologues (complémentaires) par hybridation in situ ou in vitro. | Nucleic probe |
| Spina bifida | Le spina bifida (du latin signifiant « épine fendue en deux ») est une malformation congénitale liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire. Le plus souvent, cette malformation concerne l'extrémité caudale et donc la région sacrée, voire lombaire ; il en résulte l'absence de l'apophyse épineuse d'une ou plusieurs vertèbres. La protrusion des méninges par cette déhiscence donne un méningocèle. De gravité variable, ces malformations vont du spina bifida occulta au myéloméningocèle, lorsqu'il y a protrusion de moelle épinière avec les méninges. La spina bifida concerne une naissance sur 2000 avec 12 % des cas n'entraînant qu'un handicap léger. | Spina bifida |
| Suppression extragénique | Récupération d'une fonction perdue grâce à une seconde mutation localisée sur un autre gène que la mutation initiale. Synonyme intergenic suppression, intergenic mutation. | Suppression intergénique |
| Suppression intragénique | Effet d'une mutation de compensation à l'intérieur du gène muté, qui restaure son activité. | Intragenic suppression |
| Syndrome 47,XYY | Le syndrome 47,XYY est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y. Il s'agit donc d'une aneuploïdie. Cette anomalie se retrouve donc uniquement chez des personnes de sexe masculin (à ne pas confondre avec l'anomalie XXY). | XYY syndrome |
| Syndrome d'Angelman | Le syndrome d'Angelman est un trouble sévère du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec retard mental, un déficit important de la parole, une démarche ébrieuse par ataxie cérébelleuse et/ou des trémulations des membres et par un comportement caractéristique (les enfants sont très joyeux, riant de façon inappropriée). | Angelman syndrome |
| Syndrome d'Apert | La maladie d’Apert est une craniosynostose en rapport avec une mutation du gène FGFR2. Cette mutation du gène FGFR2 est responsable d’autres craniosynostose regroupées sous le nom de craniosynostose FGFR dépendante. Le syndrome d'Apert, est désigné ainsi en raison de sa découverte par le médecin français Eugène Apert, qui le premier a décrit le syndrome en 1906. | Apert syndrome |
| Syndrome de Cornelia de Lange | Le syndrome de Cornelia de Lange est une maladie génétique associant un visage caractéristique, un retard de croissance intra utérin avec microcéphalie, un hirsutisme et des anomalies des membres supérieurs atteignant surtout les doigts allant d'anomalies très légères à une oligodactylie (diminution du nombre de doigts ou d'orteils). | Cornelia de Lange syndrome |
| Syndrome de Down | Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21 ou familièrement mongolisme (appellation aujourd'hui considérée comme extrêmement péjorative), est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des maladies génétiques les plus communes, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes, aux États-Unis. L’incidence est d'environ 1 pour 800 naissances, toutes grossesses confondues et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Les médecins français Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publient en 1959 un article dans lequel ils décrivent que la maladie est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire | Down syndrome |
| Syndrome de Klinefelter | Le syndrome de Klinefelter est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. L'individu est de caractère masculin, mais potentiellement infertile. Sa formule chromosomique est alors écrite « 2N=47, XXY », et non plus « 2N=46 ». | Klinefelter syndrome |
| Syndrome de Lejeune ou syndrome du cri du chat | La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des enfants décèdent durant leur enfance, les survivants ont un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963 | Cri-du-chat syndrome |
| Syndrome de l’X fragile | Le syndrome de l’X fragile, syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard mental. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard mental moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypiques et une anxiété sociale. Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen. Le syndrome de l’X fragile est causé par l'expansion de la répétition du nucléotide CGG qui affecte le gène FMR1 ((en)Fragile X mental retardation) sur le chromosome X. Un diagnostic définitif du syndrome de l'X fragile est fait grâce à des techniques génétiques pour mesurer le nombre de répétitions de triplet CGG. | Fragile-X syndrome |
| Syndrome de Marfan | Le syndrome de Marfan, ou maladie de Marfan, est une maladie génétique, à transmission autosomique dominante, du tissu conjonctif. Elle atteint l'ensemble des organes du corps humain, avec des degrés très variables dans ses manifestations cliniques. Les organes les plus touchés sont : l'œil, le squelette et le système cardio-vasculaire | Marfan syndrome |
| Syndrome de Noonan | Le syndrome de Noonan est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les fille1. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé). | Noonan syndrome |
| Syndrome de Prader-Willi | Le syndrome de Prader-Willi est un syndrome caractérisé à la naissance par une hypotonie sévère avec des difficultés alimentaires suivis par une hyperphagie responsable du développement d’une obésité morbide. Tous les malades ont un comportement particulier avec des difficultés d’apprentissage. L’hypogonadisme touche les deux sexes et la taille est réduite. | Predisposition |
| Syndrome de Protée | Le syndrome de Protée est une maladie génétique complexe comprenant des hamartomes de taille importante impliquant plusieurs tissus: tissu conjonctif, tissu épidermique et tissu osseux. Elle se manifeste dès la naissance et les hamartomes grandissent au cours de la vie. Les tumeurs cancéreuses sont rares. Des tumeurs de l'ovaire, des tumeurs testiculaires, des tumeurs de la parotide et des tumeurs du système nerveux sont parfois associées avec les hamartomes. | Proteus syndrome |
| Syndrome de Rubinstein-Taybi | Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l’association d’un retard mental, d’un aspect caractéristique de la face, des gros orteils et des pouces. Les malades atteints développent souvent des tumeurs du système nerveux. Décrit pour la première fois en 19631, ce syndrome est causé soit par une microdélétion du chromosome 16p13.3, soit par une mutation des gènes CREBBP et EP300. La microdélétion ou la mutation de ce gène sont retrouvés chez 55 % des malades atteints. | Rubinstein-Taybi syndrome |
| Syndrome d’alcoolisation fœtale | Le syndrome d’alcoolisation fœtale (SAF), parfois désigné par le terme embryofœtopathie alcoolique, est une intoxication alcoolique de l'embryon ou du fœtus due à la consommation d'alcool de la mère pendant la grossesse et qui perturbe le développement des organes. Selon les organes affectés, il peut se manifester par des malformations, des déficiences intellectuelles, ou d'autres troubles congénitaux. Il entraîne souvent de troubles du comportement et une modification des traits du visage. | Fetal alcohol syndrome |
| Synthétiseur d'ADN | Appareil permettant la synthèse de polydésoxynucléotides par additions successives de désoxynucléotides sur une chaine en croissance. | DNA synthetizer |
| Système de croisement | Nature des croisements entre individus d'une population, incluant des facteurs tel que degré de consanguinité, association par paires et nombre de croisements simultanés. Le système de croisement est d'une importance essentielle pour déterminer à la fois la structure génétique et le potentiel évolutif de populations naturelles. | Crossing system |
| Systèmes de reproduction | Système par lequel une espèce se reproduit. Il y a plusieurs systèmes de reproduction chez les plantes. Voir par exemple allogamie et autogamie. | Reproduction system |
| Taq polymérase | ADN polymérase utilisée pour la duplication de l'ADN dans la réaction de PCR. Cette polymérase, extraite de Thermophilus aquaticus (microorganisme vivant près des sources hydrothermales où la température dépasse les 100°C) a la propriété de résister à de très hautes températures, comme celles utilisées lors de la PCR, et de donc de rester active pendant la réaction. | Taq polymerase |
| Température de fusion | Température moyenne à laquelle 50 % de l'ADN double brin est dissocié. Cette température dépend du pourcentage de GC (guanine, cytosine) et de la composition du milieu. | Melting temperature |
| Thérapie génique | La thérapie génique est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La thérapie génique vise à remplacer ou complémenter un allèle mutant défectif par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont l'activité aurait un impact thérapeutique. | Gene therapy |
| Thérapie génique | Opération conduisant à l'addition d'un gène dans des cellules non germinales d'un organisme. | Gene therapy |
| Transduction | Transduction en génétique, un transfert d'ADN bactérien par l'intermédiaire d'un vecteur viral | Transduction |
| Transférase | En biochimie, une transférase est une enzyme dont le rôle est de catalyser le transfert d'un groupe fonctionnel (par un exemple un groupe éthyle ou phosphate) d'une molécule (appelée donneur) à une autre (appelée accepteur). Par exemple, une enzyme catalysant la réaction suivante sera une transférase: A–X + B → A + B–X Dans cet exemple, A est le donneur et B l'accepteur. Il est courant que le donneur soit un coenzyme. | Transferase |
| Transférence terminale | Enzyme capable d'ajouter un désoxynucléotide dans la partie 3'OH d'un brin d'ADN. | Terminal transferase |
| Transfert d'ADN | Transfert d'ADN dénaturé, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Synonymes Southern blotting. | Transfert de Southern, technique de Southern, Southern |
| Transfert d'ADN par Southern blot | Un transfert d'ADN est une méthode de biologie moléculaire permettant l'analyse de l'ADN. Elle a été inventée par Edwin Southern, un professeur britannique de biologie moléculaire. C'est ce nom (Southern blot) qui a, par jeu de mot, inspiré l'appellation d'autres techniques : western blot, northern blot et Far-eastern blot. | Southern blotting |
| Transfert d'ARN | Transfert d'ARN, depuis un gel (agarose par exemple) sur une membrane (nitrocellulose par exemple), où il peut être hybridé avec un acide nucléique complémentaire. Synonyme Northern blotting. | Transfert de Northern, nm, technique de Northern, nf, Northern |
| Transfert de colonies | Transfert de colonies de cellules d'une boite de Petri sur un filtre avant de procéder à une hybridation moléculaire de leur matériel génétique. | Colony lift |
| Transfert de gènes | Introduction d'ADN étranger dans une cellule. | Gene transfer |
| Transformation génétique | Modification du patrimoine génétique d'une cellule par introduction d'une information génétique étrangère. | Genetic transformation |
| Transformation tumorale | Acquisition spontanée ou induite de nouvelles caractéristiques de croissance d'une cellule d'Eucaryote, lui permettant une prolifération anarchique généralement due à l'expression d'oncogènes. | Tumoral transformation |
| Translation de coupure | Opération consistant à utiliser une coupure comme point de départ pour le remplacement d'un brin d'ADN par un brin néosynthétisé. Synonyme translation de brèche, translation de cassure, translation de césure. | Nick translation |
| Translecture traductionnelle | Traduction d'un ARNm au-delà du codon normal de terminaison. | Translational readthrough, readthrough translation |
| Translecture transcriptionnelle | Transcription d'un ADN au-delà d'un terminateur de transcription. Synonyme transcriptional readthrough, readthrough transcription. | Transcription ininterrompue |
| Translocation | La translocation est une mutation génétique caractérisée par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. | Translocation |
| Translocation balancée ou équilibrée | Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation. Un risque de trisomie et de monosomie partielles existe cependant pour la descendance si les cellules germinales sont également porteuses de cette altération. Il peut toutefois arriver que les points de cassure d'une translocation se situent à l'intérieur d'un gène important, provoquant une interruption de ce gène. Dans ce cas, cette translocation même si elle est équilibrée peut être causale d'un syndrome pathologique ou d'une anomalie phénotypique chez le porteur. | Balanced translocation |
| Transport rétrograde | Transport allant en sens inverse (par exemple du muscle vers le nerf). | Retrograde transport |
| Trieur de cellules | Appareil permettant de trier différents types de cellules ou par extension des particules subcellulaires. Synonyme élutriateur | Cell sorter |
| Triplet non-sens | Voir codon non-sens | Non sens triplet |
| Unité de répétition | Séquence d'ADN constituant le motif de base dans une région répétée. | Repeat unit |
| Unité de transcription | Région du génome située entre un site d'initiation et un site de terminaison de la transcription par l'ARN polymérase. | Transcription unit |
| Vecteur navette | Vecteur capable de se répliquer dans au moins deux organismes différents grâce à des origines de réplication appropriées. | Shuttle vector |
| Virus assistant | Virus qui assure les fonctions manquantes d'un virus défectif, pour lui permettre de terminer son cycle infectieux au cours d'une infection mixte. | Helper virus |
| Virus défectif | Virus mutant qui n'est capable de se reproduire après infection qu'en présence d'un virus assistant. | Defective virus |
